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한림대 바이오메디컬학과 조윤신 교수, 국제 저명학술지에 논문 발표

등록일 : 2022-11-08

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한림대 바이오메디컬학과 조윤신 교수,
국제 저명학술지에 논문 발표
- 대사성질환의 개인별 예측을 통한 예방 및 질환 치료제 개발 등 활용 가치 매우 높을 것으로 기대
 
<사진: 바이오메디컬학과 조윤신 교수>
 
한림대학교(총장 최양희) 바이오메디컬학과 조윤신 교수가 공동 교신저자로 참여한 논문이 국제 저명학술지에 발표됐다.

이번 논문은 국제 저명학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 온라인판에 “The contribution of common and rare genetic variants to variation in metabolic traits in 288,137 East Asians”라는 제목으로 발표됐다.

본 연구는 국내에서 개발된 한국인칩을 이용해 한국인 125,872명을 대상으로 대사성형질과 연관된 유전요인을 발굴하기 위해국립보건연구원 유전체연구기술개발과와 공동으로 수행됐다.

대사성형질은 다양한 질병의 위험을 평가하는 데 널리 사용되는 유전성 중간 표현형으로서 본 연구에서는 당뇨병, 심혈관질환 및 간질환과 관련된 공복혈당, 당화혈색소, 혈중지질농도, 간수치 등의 대사성형질에 대한 유전체분석이 이루어졌다.

대사성형질에 대한 유전요인 발굴의 통계 검정력을 높이고자 일본 바이오은행의 162,255명에 대한 데이터를 결합한 전체 288,137명에 대한 전장유전체메타분석이 시도되어 이로부터 대사성형질과 연관된 133개의 신규 흔한변이(common variant, 빈도수 1% 이상)가 발굴됐다. 이는 대사성형질에 대하여 동 아시아에서 시도된 최대 규모의 유전체분석이다.

이에 더하여 한국인 125,872명으로부터 대사성형질과 연관된 77개의 신규 희귀변이(rare variant, 빈도수 1% 미만)가 확인됐다. 대부분의 희귀변이들은 단백질의 아미노산을 변화시킬 수 있는 변이들이므로 이번 연구로부터 대사성형질에 영향을 미치는 원인유전자를 발굴해 낼 수 있을 것으로 기대된다.

본 연구에서는 발굴된 유전변이들을 이용하여 각 개인에 대한 대사성형질 관련 유전자위험점수(genetic risk score, GRS)를 계산해냈고, 이 점수를 이용하여 한국인 인구집단 내에서 개인들에 대한 당뇨병과 같은 질환의 발생을 예측해냈다.

특히 기존의 유전자위험점수 계산 연구와 차별화되게 흔한변이와 희귀변이를 분석에 사용하여 이들 변이들의 상호작용을 확인했기 때문에 보다 정교한 질환 발생 예측의 수단을 마련한 것에 중요한 의의가 있다.

조윤신 교수는 본 연구로 당뇨병이나 심혈관질환 그리고 간질환 등의 새로운 치료법을 개발하는 데 도움을 줄 수 있는 잠재력을 가진 새로운 유전자를 식별하고 질병의 생물학적 메카니즘을 이해하는 데 크게 기여했다, “연구의 결과들은 가까운 미래에 대사성질환의 개인별 예측을 통한 예방 및 질환 치료제 개발 등에 있어서 활용 가치가 매우 높을 것으로 기대된다고 말했다.
 

 
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