□ 한림대학교(총장 최양희) 바이오메디컬학과 조윤신 교수가 공동 교신저자로 참여한 논문이 국제 저명학술지에 발표됐다.
□ 이번 논문은 국제 저명학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications) 온라인판에 “The contribution of common and rare genetic variants to variation in metabolic traits in 288,137 East Asians”라는 제목으로 발표됐다.
□ 본 연구는 국내에서 개발된 한국인칩을 이용해 한국인 125,872명을 대상으로 대사성형질과 연관된 유전요인을 발굴하기 위해‘국립보건연구원 유전체연구기술개발과’와 공동으로 수행됐다.
□ 대사성형질은 다양한 질병의 위험을 평가하는 데 널리 사용되는 유전성 중간 표현형으로서 본 연구에서는 당뇨병, 심혈관질환 및 간질환과 관련된 공복혈당, 당화혈색소, 혈중지질농도, 간수치 등의 대사성형질에 대한 유전체분석이 이루어졌다.
□ 대사성형질에 대한 유전요인 발굴의 통계 검정력을 높이고자 일본 바이오은행의 162,255명에 대한 데이터를 결합한 전체 288,137명에 대한 전장유전체메타분석이 시도되어 이로부터 대사성형질과 연관된 133개의 신규 흔한변이(common variant, 빈도수 1% 이상)가 발굴됐다. 이는 대사성형질에 대하여 동 아시아에서 시도된 최대 규모의 유전체분석이다.
□ 이에 더하여 한국인 125,872명으로부터 대사성형질과 연관된 77개의 신규 희귀변이(rare variant, 빈도수 1% 미만)가 확인됐다. 대부분의 희귀변이들은 단백질의 아미노산을 변화시킬 수 있는 변이들이므로 이번 연구로부터 대사성형질에 영향을 미치는 원인유전자를 발굴해 낼 수 있을 것으로 기대된다.
□ 본 연구에서는 발굴된 유전변이들을 이용하여 각 개인에 대한 대사성형질 관련 유전자위험점수(genetic risk score, GRS)를 계산해냈고, 이 점수를 이용하여 한국인 인구집단 내에서 개인들에 대한 당뇨병과 같은 질환의 발생을 예측해냈다.
□ 특히 기존의 유전자위험점수 계산 연구와 차별화되게 흔한변이와 희귀변이를 분석에 사용하여 이들 변이들의 상호작용을 확인했기 때문에 보다 정교한 질환 발생 예측의 수단을 마련한 것에 중요한 의의가 있다.
□ 조윤신 교수는 “본 연구로 당뇨병이나 심혈관질환 그리고 간질환 등의 새로운 치료법을 개발하는 데 도움을 줄 수 있는 잠재력을 가진 새로운 유전자를 식별하고 질병의 생물학적 메카니즘을 이해하는 데 크게 기여했다”며, “연구의 결과들은 가까운 미래에 대사성질환의 개인별 예측을 통한 예방 및 질환 치료제 개발 등에 있어서 활용 가치가 매우 높을 것으로 기대된다”고 말했다.
